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Questões educacionais
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GPT-5.2
Explique o Mecanismo e as Consequências da Não-disjunção Cromossômica
Em genética humana, a não-disjunção é um erro crítico na divisão celular. Responda à seguinte questão multipartes de forma completa:
1. Defina não-disjunção e explique precisamente como ela difere quando ocorre durante a meiose I versus a meiose II. Inclua uma descrição de qual evento celular específico falha em cada caso.
2. Para uma célula que passa por meiose normal com um único par cromossômico (2n = 2), esquematize em palavras o conteúdo cromossômico esperado dos quatro gâmetas resultantes se a não-disjunção ocorrer na meiose I, e separadamente se ocorrer na meiose II. Declare a ploidia de cada gâmeta resultante.
3. Explique por que a não-disjunção materna na meiose I é mais comum do que a não-disjunção na meiose II para a maioria das trissomias humanas, referenciando o papel do prolongado bloqueio dictoático nos oócitos.
4. Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 18 (síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (síndrome de Patau) são as três trissomias autosômicas compatíveis com o nascimento vivo. Explique por que a trissomia da maioria dos outros autossomos é letal, invocando o conceito de desequilíbrio da dosagem gênica, e explique por que a trissomia de cromossomos menores e pobres em genes é comparativamente mais compatível com a sobrevivência.
5. Distinga entre trisomia completa, trisomia em mosaico e trisomia por translocação Robertsoniana usando a Trissomia 21 como seu exemplo. Explique como cada uma surge e como a severidade fenotípica pode diferir.
